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第三代试管婴儿技术打破“巨人症”魔咒

发布日期:2020-08-01 浏览次数:

  “巨人症”即为马凡综合症,其表现为材高大、肢体过长,拥有异于常人的运动体格,但却会饱受骨骼、眼及心血管三大系统缺陷的折磨。其中,最主要的危害是心血管病变,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤,95%的患者死于心血管并发症。
  在医疗纪录片《人间世》中,它被称为“死神代名词”,患者很难活过30岁。
  试管婴儿技术现在已经成为解决患者不孕不育的重要手段之一,是目前最广为采用的辅助生殖技术。而现在主要采用的都是第三代试管婴儿技术,即胚胎移植前遗传诊断技术,包括PGS技术和PGD技术。
  其中PGD即胚胎移植前基因诊断,主要用于诊断125种遗传疾病。这项技术可帮助患有先天性家族遗传病的夫妇预防遗传病遗传给下一代,挑选正常的或者最佳的胚胎植入母体。
  全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用泰国第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种,其中就包含马凡综合征,打破了“巨人症”的魔咒。
  “马凡综合征”这个医学名词让人印象深刻的是美国女排名将、郎平最大的对手之一海曼就于1986年猝死球场,死因是胸主动脉夹层动脉瘤破裂──“马凡综合症”的严重并发症。
  《人间世》第一季中,23岁的马凡综合征患者王斌的主动脉随时会撕裂,大出血死亡,为了活下去,他需要将全身的主动脉换上人工血管。经历了16小时的手术,他的身体几乎被劈成两半再缝合,最终还是因突发肾衰竭去世。
  马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长,拥有异于常人的运动体格,因此这一疾病也被称为“巨人杀手”。由法国儿科医生Marfan于1896年首先提出,为常染色体显性单基因遗传病,发病率为1/5000~1/3000,大多数患者有家族史,同时有15%~30%的患者是由于自身突变导致的,2018年被列入了我国《第一批罕见病目录》中。
  马凡综合征对于有些家庭来说是有一家挥之不去的梦魇,全家渴望能有一个健康的孩子。但如何彻底打破这个家族的“马凡综合征”魔咒?该疾病90%以上是由于编码结缔组织蛋白原纤维蛋白-1的基因(FBN1)突变所致。如今医学技术发展,可以利用胚胎植入前单基因遗传学检测,也就是通常说的第三代试管婴儿技术加以阻断。
  希望子孙后代免除马凡综合征困扰的女性,“可以先至生殖中心进行遗传咨询,在接受第三代试管婴儿辅助生殖治疗前,必须综合评估抗凝药物的效果以及心功能的耐受程度,保障母亲和胎儿的双重安全”,专家建议,“男性患者相对幸运一些,他们没有妊娠风险,可以更加安心地接受试管婴儿治疗。”

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